[病例]二、先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）

患者：患者，女性， 16岁。现病史：患者2011年7月因反复右下腹疼痛于当地医院行超声提示有附件肿物，当时患者无月经初潮，无嗓音变粗、喉结发育及外阴发育，无乳房发育及阴毛、腋毛生长，当年9月于中日友好医院行右侧卵巢囊肿剥除术，病理提示为良性（具体不详） 。多囊卵巢综合征的患者一般有月经不规律或者继发性闭经，卵泡刺激素及雌激素正常，雄激素增高，超声提示双侧卵巢有多囊样改变，故患者可排除此病。不需要17 α -羟化酶参与合成的激素，如11 -去氧皮质酮、皮质酮和18 -羟皮质酮均明显升高，他们均具有保钠排钾的作用，而水钠潴留和低血钾形成继发型高血压，同时抑制肾素活性，醛固酮合成下降。