患者:社会性别:女, 13岁。现病史:患者13年前出生时发现阴蒂肥大,无呼吸窘迫、窒息及产伤,出生时体重及身高不详,母亲孕期无特殊药物服用史,生后吸吮有力,无长期哭闹及吐奶现象,按时添加辅食,智力发育正常,性格内向,学习成绩差。本病例依据主诉查体及辅助检查初步诊断为:先天性肾上腺皮质增生, 21 α -羟化酶缺乏。如果2岁内诊断并治疗,就能较好的控制阴蒂的继续增大与其他男性化的发展,可抑制骨骼过早愈合而改善最终身高,如就诊较迟,骨骺已闭合,最终身高会较矮。该患者13岁就诊,身高停止生长2年,给予糖皮质激素治疗不能改善其最终身高,但能阻断雄激素的继续作用,使其恢复月经,部分可恢复排卵。外生殖器畸形可以整形。
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