患者:女性, 11岁5个月,身高161cm ,体重48kg 。但根据患者特征性牛奶咖啡斑,若当时考虑到MAS ,检查血清性激素水平及卵巢穿刺活检DNA突变,及时明确诊断,先进行药物治疗,便可以避免不必要的卵巢切除,对患者将来的生育造成不可挽救的影响。因此,提高对MAS的认识,当患者只出现三联征中的1种或2种时,尤其有特征性牛奶咖啡斑者,应考虑到该病可能,及早诊断和治疗,避免因为误诊而对患者未来的生育功能造成长远的不利影响。