病案26反复发作四肢强直1+年，加重2天

病历资料：患儿女，10岁。最后诊断：假性甲状旁腺功能减退症。主要症状为进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、严重生长障碍、锥体外系症状和癫痫发作，其他表现有头晕、头痛、手足抽搐等。与假性甲状旁腺功能减退症不同的是正常血清钙磷水平和PTH水平，颅内钙化的对称性。假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种少见的X染色体显性遗传性疾病，其特征类似于真性特发性甲状旁腺功能减退症，但甲状旁腺本身无病变，属于Albright遗传性骨营养不良（AIbright ’ s hereditary osteodys tropliy，AHO）之一。