为什么急性髓系白血病患者需进行染色体检查？

答：急性髓系白血病（AML）染色体畸变的类型多达300余种，可大致分为两类：一类是和世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分型相关的特异性的染色体重排，此类染色体异常可用于鉴别诊断AML亚型；另一类是和WHO分型不相关的染色体异常，大多为数目异常。原有的染色体异常在化疗缓解后一般检测不到，复发时又会被检测到，部分患者会因疾病进展出现继发性异常（克隆演化）。因此，染色体检查也可作为判断AML疗效、病情随访的重要指标之一。

WHO分型相关的特异性染色体重排有：

1. t（8；21）（q22；q22）， 见于 15%～20%的 AML， 它和 AML 中的 M2b 亚型有特别的联系（92%见于AML-M2b）。
2. t（15；17）（q22；q12 或 21）， 这种易位只见于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL即AML-M3），约85%的AML-M3可检出此易位。临床上约有15%的病例会由于染色体制备失败、分裂象质量少、质量差、异常克隆比例低或变异型易位等原因造成漏诊。t（15；17）的有无对AML-M3的治疗有指导作用，有此易位的病例应用全反式维甲酸治疗有效，无此易位治疗无效。
3. inv（16）（p13q21），约见于8%的AML和25%的AML-M4患者，常有显著的骨髓嗜酸性粒细胞数量增加或形态异常，与独特的临床病例学亚型M4EO密切相关。临床上M4EO化疗效果好，完全缓解率接近100%，中位生存期可达5年以上，但容易并发脑膜白血病。
4. t/del（11）（q23），与单核细胞白血病（AML-M5）有特别关联，约见于22%的AML-M5，可以是单纯缺失，也可以是重排，重排常断裂在11q23位置。具有该染色体异常的患者临床上常表现为白细胞计数异常增高、皮肤受到累及和预后不良。