Cornelia De Lange Syndrome（阿姆斯特丹株儒）

科尼利亚·德朗格综合征（Cornelia De Lange Syndrome）又称德·朗格综合征（De Lange syndrome）、阿姆斯特丹株儒（Amsterdam dwarfism）。可能为常染色体隐性遗传或多基因遗传，少数患者染色体异常。

本病主要特征是身材矮小（占1/3弱）；小头畸形或短头畸形伴智力迟钝；全身性多毛症，尤以面部为著；连眉，睫毛长而卷曲，眼距增宽，睑裂小；小鼻，伴鼻孔朝天；人中增长；耳位低下；牙缝宽；小颏伴口角弯曲向下；哭声低沉沙哑；出生时体重轻；20％患者四肢畸形，包括短臂、小手、小足，指（趾）逐渐变细，指（趾）弯曲，短肢畸形，少指（趾）畸形，并趾；癫痫（20％）；先天性心脏缺陷（17％）。

皮肤表现是多毛症，主要见于额部、颈部、上唇、前臂、背部及骶部。毛发粗而干燥。可出现全身性分布的大理石样斑，仅掌跖除外。掌跖小鱼际区的皮纹发育不全，常有猿线。

偶尔出现的畸形尚有近视，视神经萎缩；腭裂；胃肠缺陷（裂孔疝、结肠旋转不良、幽门狭窄）；乳头及脐窝发育不全；外生殖器发育不全（两性）及隐睾，但第二性征常正常，女性月经正常。

婴儿期吸入事故及反复感染是引起死亡的主要原因，常在6岁前死亡，很少活到成年。

治疗主要采取对症处理。