Rubinstein-Taybi Syndrome（宽拇指巨趾综合征）

鲁宾斯坦-泰必综合征（Rubinstein-Taybi Syndrome）又称宽拇指巨趾综合征（broad thumb-great toe syndrome）、巨指（趾）综合征（broad digits syndrome）。可能为多基因或单基因常染色体隐性遗传。

症状表现为小头及智力迟钝。典型面容有两眼过距症，浓眉及高弓状眉，睑裂斜向下，有或无内眦赘皮，上睑下垂，突眼，斜视，屈光不正，白内障，宽鼻梁，鼻中隔延长，鸟嘴样鼻，腭弓高耸，低位耳及缩颌。拇指及拇趾末节指（趾）骨增宽，且常偏向桡或胫侧，该指（趾）甲通常较短、平且宽。侏儒。腋窝发育不良。隐睾病。皮肤表现有鲜红斑痣，躯干四肢多毛症，婴儿期面部多毛症，眉向内侧延伸，前顶头发向上翘起，前发缘低，额前V形发峰，前顶发涡，两侧额发向后掠。鱼际及拇指间区常出现图纹，在拇指及小指指尖可出现双图纹。

X线检查：指（趾）骨肥大，枕骨大孔扩大，前囟变大，髋臼角变平，髂骨翼展开，椎肋畸形，骨成熟迟缓。

治疗主要采取对症处理。