-
醛固酮缺乏症（低醛固酮血症）的治疗方法
轻症的先天性酶缺陷者多能代偿，可不必治疗。症状明显者，可用甘草流浸膏，醋酸去氧皮质酮等潴钠排钾的药物治疗。遇手术或感染应激时，应加用氢化可的松100～300mg/ d静脉滴注。选择
31 -
Liddle综合征（遗传性假性醛固酮增多症）病因与发病机制
Liddle综合征（Liddle syndrome）又称为遗传性假性醛固酮增多症（congenital pseudohyperaldosteronism），由Liddle首先报道（1964年）。本综合征的临床表现酷似原醛症，以高血压、低血钾为
32 -
Liddle综合征的症状表现与诊断依据
高血压、低钾血症、低血镁症、代谢性碱中毒为Liddle综合征的突出表现。Liddle等对本病6个家系100多例患者追踪研究30余年，总结其结果如下： 本综合征在人群中呈散发性，但往往有
33 -
Liddle综合征的治疗
主要对症治疗，如限制钠的摄入量和降压，补充钾盐。本综合征患者对一般降压药有抵抗，应首选阿米洛利（amiloride）［9］或氨苯蝶啶［10］。长期用氨苯蝶啶（triamterene）治疗可满意控制症状和代
34 -
肾素瘤
肾素瘤（reninoma）又称肾小球旁器细胞瘤（juxtaglomerular cell tumor）、原发性肾素增多症或Robertson-Kinara综合征。本病于1967年由Robertson首先报告，至今有文献记载的病例不足2
35 -
肾性骨营养不良症及其分类
肾性骨营养不良症（renal osteodystrophy）是由于终末期肾病所引起的骨骼病变。1942年，由我国刘士豪和朱宪彝教授命名［1］。由于肾脏疾病导致慢性肾衰竭所引起的骨骼病变统称肾性骨
36 -
肾性骨营养不良症的病因：病理生理与发病机制解读
各种原因所引起的肾实质性疾病，如慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、多囊肾、肾结核、梗阻性肾病、糖尿病肾病、高血压性肾小球动脉硬化和红斑性狼疮等均可发展为慢性肾衰。当肾
37 -
肾性骨营养不良症的症状表现
与肾性骨营养不良症有关的症状通常在肾衰晚期才出现，而生化改变可见于肾功能损害的早期。临床表现以低钙血症/高磷血症/继发性甲旁亢为特征本病发病缓慢，开始常无特殊症状，以后
38 -
肾性骨营养不良症的诊断与鉴别依据
根据临床表现和辅助检查确立诊断与分型一般根据以下几点可作出诊断。病史和临床症状慢性肾衰和（或）血液透析治疗病史，患者有骨痛和（或）骨骼畸形与骨折，儿童可有佝偻病体征。25-（OH）D
39 -
肾性骨营养不良症的几种治疗方案
肾性骨营养不良症的最佳治疗方案是对终末期肾病患者进行肾移植。非手术治疗的目的是使血钙、磷水平恢复正常，抑制继发性甲状旁腺功能亢进，逆转骨骼的组织学异常，阻止和逆转骨骼
40 -
肾小管性酸中毒（RTA）：肾小管酸碱平衡
肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于各种原因导致肾小管酸化功能障碍而引起的临床综合征；分为经典远曲小管性RTA（Ⅰ型）、近曲小管性RTA（Ⅱ型）、远曲小管/近曲小管性（混
41 -
肾小管性酸中毒（RTA）分型与发病机制（病因）
根据病因/病变部位/肾小管受损程度分类RTA病因分型以前把找不到原因的肾小管性酸中毒（RTA）称之为特发性。分子遗传学的研究发现，有些特发性RTA是由肾小管细胞中的某些酶基因突
42 -
肾小管性酸中毒的症状表现
临床表现因肾小管受损的部位及严重程度而异，但均有不同程度的代谢性酸中毒。继发性RTA患者中还有原发性疾病的临床表现。Ⅰ型RTA以低钾血症/肾钙质沉着/尿路结石/骨质软化和
43 -
肾小管性酸中毒（RTA）辅助检查与诊断依据
根据家族史/低钾性瘫痪/酸中毒/佝偻病/辅助检查确立RTA分型临床上以Ⅰ型RTA最为常见。临床诊断可根据如下几点： 发病年龄：婴幼儿和儿童患者多为遗传性；发生于成年者多为继发性
44 -
肾小管性酸中毒的治疗方案
肾小管性酸中毒（RTA）中的遗传性RTA目前尚无根治方法，基因治疗正在研究中。Lai等用由于点突变而有碳酸酐酶Ⅱ（CA-Ⅱ）缺乏、表现有RTA的一种小鼠做实验，将螯合有CA-Ⅱ基因的阳离子脂
45
