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1型多发性内分泌腺肿瘤综合征的治疗方法
MEN-1的治疗应根据患者患有哪种内分泌腺肿瘤及肿瘤的特性而选择适当的治疗。对其中个别肿瘤的治疗选择仍有争论，总的原则是手术治疗为主，保守治疗为辅。保守治疗包括放疗和化
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2型多发性内分泌腺肿瘤综合征的病因与症状表现
1959年，Sipple首先报告2型多发性内分泌腺肿瘤综合征（MEN-2），故又称为Sipple综合征。根据临床表型分为MEN-2A和MEN-2B两种过去曾将MEN-2B称为MEN-3型，但从病因看，MEN-3应属于MEN-2
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2型多发性内分泌腺肿瘤综合征的家族成员筛查和治疗
五肽胃泌素和RET突变分析筛查家族成员对MEN-2A家族成员必须从1～35岁每年作1次试验，但可出现假阳性和假阴性结果。除此之外，还要每年测定24小时尿肾上腺素和去甲肾上腺素以筛查
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多发性神经纤维瘤病及其病因与病理解读
多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis）是一种源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，属于Ras/有丝分裂原（mitogen）-活化蛋白激酶（mitogen activated
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多发性神经纤维瘤病的症状表现与诊断依据
各种内分泌腺和非内分泌腺肿瘤的临床表现和散发性疾病的临床表现相同（参考相关章节），这里只介绍多发性神经纤维瘤病伴内分泌综合征中NF-1的临床表现。出生存在牛奶咖啡斑样皮肤
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Carney复合症及其病因和发病机制
Carney复合症（Carney complex，CNC）是一种特殊的MEN （MIM 160980），又名Swiss综合征、黏液瘤综合征、NAME综合征（nevi-atrial myxomas-myxoid-neurofibroma and ephelides）或LAMB综合
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Carney复合症症状表现
皮肤色素沉着和黏液瘤是Carney复合症的突出表征约占80%，色素沉着可出现在唇、结膜、内外眦、阴道及阴茎黏膜等，以面部最常见，呈斑点状，表现为0.2～2mm大小的棕色至黑色斑疹，可单个
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Carney复合症辅助检查与诊断依据
从咖啡斑伴多发性肿瘤或黏液瘤病例中筛查Carney复合症一般出现下列情况应进行Carney复合症的排查：①皮肤黏膜上加深的斑点，但无典型分布或变黑的色素斑；②多发性普通型蓝痣；③咖
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Carney复合症的治疗
重点在于治疗内脏肿瘤。心脏黏液瘤应早期手术治疗，经膈途径切除左心房黏液瘤可预防复发；复发者可再次手术。PPNAD首选治疗为双侧肾上腺切除术，术后用泼尼松或氟氢可的松替代治
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von Hippel-Lindau（VHL）的病因与发病机制
von Hippel-Lindau（VHL）病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿，主要表现为视网膜成血管细胞
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von Hippel-Lindau（VHL）的症状表现
von Hippel-Lindau病主要表现为视网膜成血管细胞瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和多发性囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤以及附睾囊腺瘤等。视网膜成血管细胞瘤
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von Hippel-Lindau（VHL）的诊断依据与治疗方法
根据临床表现和辅助检查确立诊断20世纪90年代初，Maher提出下列诊断标准：①多发视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤；②有明确家族史的单发视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤或有
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