专家视野：病例 24 肝脏多发占位

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagictel angiectasia，HHT）为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者的毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张。内皮细胞的ENG和ALK‐1基因功能异常，对TGF‐β的反应发生变化，从而导致血管生成和修复过程出现结构异常，这种先天的血管发育缺陷逐渐导致了毛细血管扩张及动静脉畸形，并可以出现继发的血管改变。本例以肝脏血管病变为突出特征，存在皮肤和胃黏膜毛细血管扩张，推测应为HHT2型。