专家视野：病例 23年轻女性，间断呕血，脾大

先天性肝纤维化是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，该患者主要临床表现为门脉高压，肝功能基本正常，这正是先天性肝纤维化最主要的临床特点。除此之外，多合并常染色体隐性遗传性多囊肾及先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）。本病性别差异不明显，发病年龄多在10岁以下，该患者起病年龄较一般先天性肝纤维化患者要晚，文献报道，本病可晚至50岁发病。有人根据临床表现将先天性肝纤维化分为四种类型：门脉高压型。另外肝病的诊治中，要重视肝脏活检的诊断价值，很多情况下，病理检查能起到明确病因的作用。