病例三：红细胞疾病

一般资料：男性，4岁。体格检查：发育较差，面色苍白，皮肤巩膜黄染，体温39.0℃，心率121次／分，脾轻度大，肝未触及，浅表淋巴结不大。实验室检查：血细胞分析检测：Hb94g／L，RBC3.61 × 1012／L，红细胞大小不等，以小红细胞为主，可见较多靶形红细胞。进行血红蛋白电泳，从血红蛋白电泳结果可见在碱性电泳时Hb A区未见有血红蛋白带，在Hb A2区有一明显的量非常高的血红蛋白带，在酸性电泳时出现与正常对照相同的电泳带，说明在Hb A区有一明显血红蛋白带，结合血红蛋白E的电泳特征（在p H8.6或8.8时。确诊为血红蛋白E病的Hb E纯合子。