[病例20]血浆乳酸增高

患儿：男性，23个月。症状：呼吸困难、癫痫发作、行走失衡。1年半来，因癫痫发作，共济失调、眩晕。既往史：曾因癫痫和眩晕多次住院。治疗期间，磁共振（MRI）和计算机断层扫描（CT）未见明显异常。药物史：曾用沙丁胺醇治疗呼吸困难。其他检查：尿毒理学检查阴性，尿3‐羟异戊酸（3‐HIVA）、3‐甲基巴豆酰甘氨酸（3‐MCG）、甲基柠檬酸（MCA）显著增高。答：患儿检验结果中：血浆乳酸（LAC）、阴离子间隙（AG）偏高，血酸碱度（pH）和二氧化碳分压（pCO2）偏低，生物素酶（BT）浓度无法检出，尿3‐HIVA、3‐MCG、MCA显著增高。尿中3‐HIVA、3‐MCG和MCA有机酸增高是BT缺乏的病理特征。