患者:女性,20岁。症状:发热、咳嗽、嗜睡4天。4天前,患者因咳嗽伴发热送诊,医师给患者服用阿莫西林药物,但治疗无效。既往史:有发育迟缓、癫痫、痉挛性偏瘫。药物史:无药瘾、饮酒及吸烟史。采用抗癫痫药物二丙基醋酸钠/双丙戊酸钠。体格检查:不能行走,脊柱侧凸。实验室部分检验结果见表2‐22‐1。患者哪几项生化检验结果明显异常?儿童NH4 +增高,多因先天性代谢异常伴尿素循环中酶缺陷引起,尿素循环中酶缺陷属常染色体基因缺陷,发病率在1 ∶ 3000,84%患者在出生后一年内出现临床症状,但某些患者仅部分酶缺陷,NH4 +增高的症状出现于青春期或成人期。VEL使游离肉碱缺乏。
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