[病例38]血液二氢嘧啶脱氢酶基因突变

症状：因结肠癌已完成第二轮化疗，腹痛和腹泻加重，无发热、口腔黏膜炎。体格检查：弥漫性腹部压痛，未触及腹部肿块，无肝肾肿大。其他检查：白细胞计数（WBC）（3.1 × 109／L）、中性杆状核粒细胞计数（BN）24%、淋巴细胞计数（L）12%。分子生物学检查，二氢嘧啶脱氢酶（DPD）编码基因鸟嘌呤→腺嘌呤点突变（杂合子阳性）。结肠镜检查，示小肠弥散性黏膜炎。