[病例28]尿液酮体增高

患儿：男性，4周。症状：嗜睡、发育停滞及呕吐。家族史：患儿父母为堂兄妹。体格检查：体温36.9℃。呼吸急促、口腔异味、反射亢进、肝大、肌张力减退、四肢持续性痉挛。其他检查：白细胞计数（WBC）和血小板计数（PLT）减低，血培养无细菌生长。因此，患儿临床表现和实验室检查，结合患儿父母近亲结婚，高度提示为遗传性代谢异常，如氨基酸缺陷病、尿素循环障碍或OA血症（表2‐28‐。答：因高度怀疑患儿先天性代谢异常，有必要进行NH4 ＋、氨基酸（AA）、肉碱和酰基肉碱检查及尿液气相色谱质谱OA检查。尿液是较佳的确认特殊OA浓度的标本，其所含OA的浓度高于血清。最好收集疾病急性发作期或空腹状态的尿液标本，增高检出率。