[病例27]尿液4‐羟丁酸增高

患儿：女性，13个月。既往史：患儿母亲15岁，曾接受4周产前保健，妊娠39周时分娩。患儿母亲称无药物滥用及遗传病史。其他检查：心电图、超声心动图和脑电图检查结果无明显异常。氨基酸（AA）筛检无异常增高，肉碱筛检未发现异常酰基肉碱，尿有机酸（OA）筛检发现4‐羟丁酸（4‐HBA）和3，4二羟基苯甲酸（3，4‐DHBA）增高，持续3天尿检未发现γ‐羟丁酸（GHB）。血、脑脊液微生物培养阴性，病毒聚合酶链式反应（PCR）测定阴性。SSADH缺陷为常染色体隐性遗传，可通过羊水细胞培养、绒毛膜绒毛活检组织、羊水检测4‐HBA，或绒毛细胞DNA基因进行测序和突变分析，进行产前筛查。