线粒体肌病和脑肌病是因线粒体基因或细胞核基因突变,导致线粒体结构和功能异常,ATP合成障碍而出现的一组多系统疾病,主要累及中枢神经系统和骨骼肌系统,如以骨骼肌受侵为主称为线粒体肌病,如同时又侵犯中枢神经系统称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的影像学(CT、MRI)特征性改变有:脑叶、基底节区多发性脑梗死样病灶,但不按血管支配区分布。4 .线粒体脑肌病的临床分类根据是否伴眼外肌麻痹临床又可分为两大类多种类型:伴有慢性进行性眼外肌麻痹的综合征:如①Kearns-Sayre综合征(KSS).线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌麻痹和假性肠梗阻(MEPOP)。无眼肌麻痹多系统神经系综合征:①线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风样发作(MELAS)综合征.
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