[速览]第四节 共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia，AT），又称Louis-Bar综合征，是一种累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统和内分泌系统的原发性免疫缺陷疾病，属于一种少见的多系统损害的常染色体隐性遗传病，表现为DNA修复缺陷。是“毛细血管扩张运动失调基因（ATM）”缺陷。该基因于1995年在11q22-23上被克隆，研究结果表明AT基因可能具有下列功能：①与DNA损伤修复有关。该基因缺陷，致DNA修复受损，中胚层缺陷，而产生血管和多器官异常，胚胎发育不平衡，机体对胸腺和神经细胞表面的抗原产生抗体，而致自身免疫反应。2）MRI示小脑萎缩，小脑半球和/或小脑蚓部体积缩小。