病例1：线粒体肌病和脑肌病

4岁时出现抽搐，呈全面性强直-阵挛发作，以后渐智力发育迟滞，8岁出现全身无力，易疲劳，轻度活动后无力加重、伴言语不清。余颅神经（-）。步态平稳，四肢肌力近端、远端均4 °，肌肉萎缩，肌张力低，腱反射减弱，无病理征。辅助检查：肌酸激酶400U/L，心电图正常。肌电图提示①左尺神经运动支远端、左尺神经感觉支、左正中神经、腓肠神经轻度脱髓鞘改变。左股四头肌可疑神经源性损害。肌活检（左肱二头肌）：骨骼肌呈肌肉病样病理改变合并轻度神经源性损害。也无假性肠梗阻等，可排除伴有慢性进行性眼外肌麻痹综合征中的另外两个病，即Kearns-Sayre综合征和线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌麻痹和假性肠梗阻。