男, 13岁,5天前以两下肢无力入院。1岁时患颌下感染,发热39℃,抽搐4.四肢肌张力低,上肢肌力5 ° -,下肢肌力4 °,四肢腱反射均引不出,病理征(-),四肢肌肉萎缩,以两下肢为重,无深浅感觉障碍,无共济失调。肌电图示左右胫后神经、右腓总神经运动神经诱发电位潜伏期延长,波幅降低,传导速度减慢。左腓总神经、左正中神经运动神经传到速度正常。病例特点:①视力障碍明显且重, 1岁时双眼视力下降,几个月内完全失明,双眼视神经萎缩,视网膜变性。四肢周围性神经源性损害.本病虽无明确遗传家族史,但本病另一个重要特点是视神经受侵,还伴有临床的其他神经系统损害表现,这些症状综合起来以线粒体脑肌病可能性大。
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