病例1：共济失调-毛细血管扩张症

患儿约1岁会走，走路不稳，随年龄增长症状逐渐加重，走路时呈现头后仰，挺腹，摇晃，易跌倒，需人扶持。曾先后就诊于多家医院，进行多种检查：血肝功、电解质、乳酸、丙酮酸、尿代谢筛查、心电图、普通脑电图、线粒体基因。8344、8993各位点未见异常，脑脊液检查正常。肌电图示下肢神经传导速度减慢，提示神经源性损害。查体：神清，发育正常，双侧眼角膜外侧有片状发红，呈细丝状扩张毛细血管充血，共济失调，不能单独行走，低头，语音低沉。皮下脂肪少，状如皮包骨头，肌力可，张力低，腱反射引不出，病理征（-），感觉正常，脑膜刺激征（-）。