病例3：线粒体肌病和脑肌病

女, 11岁，以腹泻、抽搐月余、头晕恶心呕吐20天入院。1个月多前无诱因腹泻，呈浠水样便，不伴腹痛、里急后重、恶心、呕吐等症状，未行治疗自愈。1个月前出现抽搐，先右侧肢体后波及全身，表现为双眼上翻、意识丧失、口吐白沫，一次持续2分钟，抽后意识恍.中枢神经系统损害明显，可出现癫痫发作、脑梗死、智力障碍等，损害部位常较广泛，且常累及高代谢组织，如脑叶皮质、基底、丘脑等。梗死是由于线粒体产能障碍，致血管内皮细胞受损，血管内结缔组织增生，致血管腔狭窄，以颞枕或颞顶叶多见，面积较大，周围水肿不明显，沟回清晰，占位效应相对较轻。常伴有其他多系统损害，如发育迟滞、矮小、多毛、消瘦。还可应用维生素B族和维生素K 3等药物。