病史:男,6岁,自觉膝关节疼痛,无法完全伸直。既往有Pierre‐Robin综合征(小颌、腭裂、舌下垂、无咽反射),气管软化,足畸形。诊断:骨内腱鞘囊肿并滑膜炎。讨论:骨内腱鞘囊肿为一种良性的囊性病变,有大量纤维组织及黏液样变性,与骨外腱鞘囊肿的组织学特点基本一致。病因不清,可能是发生于关节周围软组织的腱鞘囊肿穿过关节软骨到达骨内所致。滑膜炎可能是囊肿关节腔内部分长期刺激所致。