[病例]第十二节 家族性肺动脉高压

因活动后胸闷、气短，间断水肿3年入院。患者3年前上楼时气短，胸闷，在当地医院诊断为“右心室心肌病”，给予利尿、扩管等药物治疗，症状无明显缓解，逐渐出现双下肢及颜面部水肿，偶有夜间憋醒，为进一步治疗来诊。患有肺动脉高压的患者中，约6%～10%的患者具有遗传性，随着肺动脉高压遗传学研究的发展，发现约有50%～69%的家族性肺动脉高压患者和21%～26%的特发性肺动脉高压（IPAH）患者存在位于染色体2q33上的骨形成蛋白Ⅱ型受体（BMPR-2）基因突变。NIH登记注册研究显示FPAH与其他IPAH相比，在确诊年龄、血流动力学改变、症状等方面无显著差别，治疗上同IPAH。