Shone综合征于1963年被首次报道,典型的Shone综合征包括降落伞型二尖瓣狭窄、二尖瓣瓣上狭窄、主动脉瓣下狭窄和主动脉缩窄四种畸形,是一种极其罕见的以左心发育不良为主要表现的先天性心脏畸形,目前绝大多数报道集中于儿童病例。由于同时具备4种心脏畸形的典型病例非常少,故而后被广义化为以左心室流入道和流出道多个水平梗阻为特征的左心系统发育畸形。另外,该患者还伴有主动脉瓣单叶畸形,虽不属于Shone综合征的典型畸形,但同样是造成左心系统梗阻的原因之一。由于左心室流入道、流出道梗阻可能为多原因并存,超声心动图诊断存在一定困难,往往需要超声心动图医生全面扫查、仔细辨别可疑征象,以免因漏诊误诊影响手术方案制订与长期预后。
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