病例34 发现步态异常24年，骨痛12年，加重两个月

患者女性，27岁，于2007年11月27日入院。步态异常24年，骨痛12年，加重两个月。2 .问诊及查体的重要性患儿出生时90%以上有蓝巩膜，多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等症状，可有眩晕、耳鸣、耳聋等中枢神经受累和早发关节退行性变症状。为了进一步明确发病机制以达到最好的治疗效果，我们为患者做了糖耐量和肌活检，发现高胰岛素血症和肌肉免疫荧光的沉积，支持疾病的发生与免疫有关，于是给予激素免疫抑制治疗，以终止疾病的发展，患者骨痛减轻，定期随诊。