病例81 间断抽搐半年

有皮肤特征性表现:颜面部血管纤维瘤,躯干部色素脱失斑，结合抽搐病史、阳性家族史及特异性头颅CT结果考虑遗传性神经皮肤综合征。结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。结节性硬化症是较为常见的神经皮肤综合征之一,除临床表现为癫痫发作以外，年龄较小儿童皮肤表现以色素脱失斑和鲨鱼皮样斑多见，学龄儿童除上述皮肤改变以外面部的血管纤维瘤较为明显，容易和皮肤痤疮相混，但结合病史及影像学检查不难得出诊断。另外，因本病为遗传性疾病而且可以累及多个系统，目前尚无特异性治疗方法，早期诊断和正确的治疗并及时给予患者及家庭生育咨询能够大大改善患者及家庭的生活质量。