卵巢（ovary）是女性的性腺，具有产生卵子和内分泌激素的功能，卵巢的功能主要受下丘脑-垂体和卵巢局部因素的调节。卵巢在胚胎发生及组织形态上有其独特之处，在妇女一生中，卵巢随着年龄及生理条件改变而有相应变化。
Ras/有丝分裂原（mitogen）-活化蛋白激酶（mitogen activated protein kinase，MAPK）途径是调节细胞周期、分化、生长、发育和衰老的关键信号途径。由于MAPK途径调节异常所致的发育障
46单纯性腺发育不全（simple gonadal dysplasia）是指某些表型为女性的患者有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常，但发生肿瘤的风险增加。46，XX型单
47Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH综合征）属于一种女性生殖器畸形性综合征，病因与抗苗勒管素（AMH）活化，或与AMH受体异常有关，引起胚胎发育中断，临床表现为发育不全的开叉子
48为常染色体隐性遗传病。在所有外生殖器两性畸形的患者中，约50%属于此型。皮质醇合成过程中，某一步骤所必需的酶的活性减低造成皮质醇合成障碍，对ACTH的负反馈作用减弱，ACTH增高，
49CYP存在于睾丸、卵巢、胎盘、脑、肝和脂肪组织中，能将雄烯二酮和睾酮分别转化为E1和E2。迄今只分离出一个CYP19基因，定位于15q21，本病是常染色体隐性遗传。胎盘中的CYP19对保护
50甲基睾酮每天口服3mg对母体没有明确不良影响，但已足以引起女性胎儿外生殖器的男性化。常用的孕酮制剂包括炔诺酮、炔孕酮和甲羟孕酮等。虽然雄激素活性只相当或低于睾酮的1/1
5122q11缺失综合征的发病率约为每1/4000出生婴儿，家族性发病者占28%，大多数为新发的散发22q11缺失类型。在家族性病例中，传递呈常染色体显性，但表现度与外显率变化不一。22q11区段
52在7号染色体上，Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性，该区段内许多未知基因可能起了致病作用，现已确定了3个重要的候选基因：GTF21RD1、LIM kinase 1及细
53在7号染色体上，Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性，该区段内许多未知基因可能起了致病作用，现已确定了3个重要的候选基因：GTF21RD1、LIM kinase 1及细
54青春期发育异常包括青春期发育延迟、青春期发育提前（包括性早熟）和青春期不发育3种。本节主要介绍除性早熟（见本章第155节）以外的青春期发育异常，重点介绍女性青春期发育延迟（fema
55根据一般检查/激素测定/GnRH兴奋试验确立诊断血和尿常规，血沉，肝、肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖等。内分泌激素测定主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二
56体质性青春期延迟因该病患儿最终会出现青春期启动，一般不需药物治疗，但要解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神心
57受孕（conception）的先决条件是：①下丘脑-垂体-卵巢轴功能正常，在其调控下有正常排卵和健全的黄体功能；②阴道口-阴道-宫颈输卵管畅通，性生活正常、正常成熟精子能穿过女性生殖道到
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