病例11 黑色尿、腰背髋部疼痛

男性，41岁，汉族。膝关节表现为疼痛、肿胀和活动时弹响，可因关节内软骨疏松体而发生绞锁，1／3的患者有积液，并可出现僵硬（晨僵时间多在半小时内）和畸形变，常为屈曲和外翻畸形，关节周围可触及软骨碎片。脊柱常最早出现症状，表现为腰骶部僵硬伴轻度疼痛，僵硬感和脊柱退变程度与疼痛不呈正比，僵硬和脊柱退变可很严重，但疼痛并不严重（明显疼痛多见于30多岁的患者）。随着基因研究的发展，有望从基因水平纠正本病的遗传代谢障碍，达到彻底治愈。