[速览]［附］非HFE基因相关型HH

临床特征是促性腺激素分泌不足性性腺功能减退，收缩性心肌病，肝大，肝硬化，黑变病性皮肤色素沉着。也可出现甲状腺功能减退，肾上腺功能不全，催乳素和生长激素降低，甚至骨质疏松。JH依基因突变位点不同分为A、B两型。B型JH占少数，与染色体19hepcidin编码基因HAMP突变相关。Beutler等在一女性患者中发现了Tf基因双杂合子突变，分别位于外显子5和外显子12。CP突变可导致其功能丧失或血浆CP缺乏，突变类型多样化，既有纯合子突变，也有双杂合子突变，形成转录终止位点，合成异常、无活性易降解的CP。Gordeuk等已识别在次撒哈拉及美国黑人种群中有FP‐1基因突变，可能有助于解释此病。