[病例]第二节 糖原累积病

患儿，男，8岁，因“发现肝肿大7年伴身材矮小”就诊。1929年von Gierke首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变，1952年Cori等证实von Gierke病（Ⅰ型）系因葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏所致，此后开展了一系列以酶缺陷和病变累及组织为基础的分型研究。糖原的分解主要由磷酸化酶及脱支酶催化，从糖原分子中释出1‐磷酸葡萄糖，经磷酸葡萄糖变位酶形成6‐磷酸葡萄糖，在不同酶的作用下分别生成葡萄糖等。1 ﹒糖原累积病（GSD）的营养治疗糖原累积病（GSD）由于糖原代谢过程中所需的酶及内质网膜上的酶缺陷导致肝糖原转化为葡萄糖出现障碍，临床上出现低血糖、酮体、血浆甘油三酯及胆固醇血症增高、尿酸增高。