第三章 酶缺失相关性肝病

酶缺失相关性肝病通常是由于遗传代谢性酶缺陷所致,在遗传代谢性肝病中常见。由于发病率相对较低，常被人们忽视，其早期诊断率低，从而影响患者的治疗乃至预后。此类疾病发病机制十分复杂,常因酶缺陷导致代谢底物或衍生物蓄积、代谢产物减少或缺如、膜转运功能异常以及药物代谢异常等。儿童期遗传代谢性肝病的种类更为复杂，涉及多种代谢过程如糖代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂类代谢障碍、胆汁酸转运及代谢障碍、黏多糖代谢病。酶学检测或分子诊断技术，有助于明确诊断。