[病例]第二章 Wilson病

肝豆状核变性(hep atolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1912年首先由Wilson报道，欧美流调统计，本病发病率为0.2／10万人口，患病率为1／10万人口，杂合子为1／4000人口。我国1980年10月至2006年12月间收治来自全国各地的WD患者已近8000例，本病在中国并非少见，误诊率高达45%。WD患者开始服用青霉胺后，有一部分患者神经症状会加重，可能是青霉胺动员了肝脏等器官中已沉积的铜进入血液循环，且用药早期血‐脑脊液屏障通透性增高、体内铜重新分布之故，多数患者在服药1～3个月后神经症状开始逐渐减轻，少数病例不可逆。