[病例]第一节 遗传性高胆红素血症

患者，男性，20岁。肝细胞摄取的胆红素与Y蛋白和Z蛋白结合形成的复合物被运至滑面内质网，在肝细胞微粒体内，非结合胆红素在胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（bilirubin UDP‐glucuronosyl transferase，B‐UGT）的醛酸化作用下，形成单葡萄糖醛酸酯胆红素及双葡萄糖醛酸酯胆红素。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）具有多样性，至少有13种同工酶，其催化的酶促反应底物也各有不同，胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（B‐UGT）是UGT酶系同工酶之一，它只催化胆红素葡萄糖醛酯的形成。因此，有必要加强对此类疾病的专业培训。