[病例]第三节 先天性肝纤维化

先天性肝纤维化(congenital hep atic fibrosis, CHF）是先天性常染色体隐性遗传疾病，临床表现为肝脾肿大，消化道出血，常累及肾脏，单纯性的CHF极为罕见。先天性肝纤维化（CHF）常伴有其他的肝脏纤维囊性病变，包括成人多囊肝、Caroli病（先天性肝内胆管扩张）、胆总管囊肿、Von Meyenburg复合征（胆管微小错构瘤）。先天性肝纤维化）、Bardet‐Biedl综合征（主要特征：智力低下、视网膜色素变性、多指（趾）、肥胖和性腺发育不全、肾异常，次要特征：肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷）短肋综合征和骨软骨发育不良。随访：术后2年复查，患儿营养佳，钡餐透视食管黏膜无异常，肝功能正常。