病例113 尼曼-匹克病

血常规：RBC 3.23 × 1012 / L，Hb 73g/L，WBC 6.6 × 109 / L，淋巴细胞胞质中多见空泡（图113-1），PLT 231 × 109 / L，骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系56%，以中晚期为主，红系32%，红细胞大小不一，巨核细胞452只，血小板成堆可见。片中可见大尼曼-匹克细胞，该细胞胞体大，核小，偏于一侧，核染色质粗糙，核仁隐显不一，胞质丰富，浅蓝色或淡紫色，内含大量大小均匀蜂巢状空泡（图113-2～图113-4）。苏丹黑B染色阳性，糖原染色空泡壁阳性，空泡中心阴性，结合临床肝脾肿大，骨髓涂片见大量尼曼-匹克细胞，形态学诊断尼曼-匹克病。神经节苷脂贮积症的诊断依据为白细胞或成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性降低。