病例130 Chediak-Higashi综合征

患儿男性，8岁。2010年2月20日无明显诱因出现发热，体温最高达40℃。在当地医院就诊，查血常规Hb 121g/L，RBC 5.2 × 1012 / L，WBC 9.6 × 109 / L，PLT 116 × 109 / L，分类淋巴细胞占0.79%。骨髓象提示白细胞颗粒异常。诊断为：支气管肺炎，先天性白细胞颗粒异常综合征？抗感染治疗炎症好转。查体患者周身皮肤色素沉着，散在色素脱失斑，颜面、颈部为著，左、右侧颌下各可触及。患儿父母体健，否认近亲婚配，其兄病情与其病情相仿，6岁半时死于感染，患儿妹妹身体健康。查外周血淋巴细胞比例偏高，EBV-DNA阳性。有研究认为CHS病情进展与EB病毒的感染有关，该患儿EBV-DNA阳性。