病例24 精神行为异常、智能衰退伴双侧手足不自主运动5年

患者，男性，21岁，学生。因“精神行为异常、智能衰退伴双侧手足不自主运动5年”于2012年12月10日入院。病史特点：青年患者，隐袭发病，无家族遗传病史，首发症状为情绪障碍，逐渐出现精神行为异常，认知功能下降，以后又出现不自主运动，主要表现为双侧手足徐动、扭转，病情呈进行性加重。尼曼-匹克病C型基因学检查：发现5个异常位点，3个单核苷酸多态性（SNP），Met866Thr及GTG2828-2850-/ GTG位点异常尚未见报道，其中GTG 2848-2850-/ GTG位点异常导致一个等位基因中950位氨基酸缺失（见文末彩图24-2）。