1997年德国的Oldenburg等诊断一个患有联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症（VKCFD）的家庭，这个家庭来自黎巴嫩，父母为近亲，有2名孩子分别在出生时及1年内死于脑出血，存活的7名子女中有4名有严重的出血倾向，受累的家族成员维生素K依赖性凝血因子的活性在20%～60%，未受累的家族成员上述凝血因子活性正常，家族史及父母近亲提示这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。受累成员通过口服维生素K可以使凝血因子活性完全恢复，提示本病发病机制是由于VKOR异常。另有一个来自德国的家庭有相同的临床表现，父母非近亲，受累的2个女儿均有围生期脑出血。Oldenburg等用定位克隆的方法确定潜在的致病基因，通过全基因组连锁分析将致病基因定位于染色体16p12～q21，从而确定了第二种联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症（VKCFD2）。该病通过使用维生素K可以使凝血因子活性完全正常。
（季林祥 杨仁池）
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