索引词:肾小管性酸中毒、干燥综合征、肾结石、枸橼酸钾、泼尼松。3年前患者在外院就诊时发现双肾多发性结石,后出现腰痛、乏力、排尿不适,当地医院B超提示双肾增大、双肾多发性结石,肾钙化,合并积水,予抗感染、补液对症处理后症状缓解,其后长期服中药治疗,肾功能、血压正常,夜尿1次/晚。从患者的临床表现及家庭史来看,患者生长发育正常,第二性征发育良好,没有家庭性遗传疾病的病史,未合并其他先天性异常,所以发生遗传性疾病的可能性很小,同时患者血压、肝肾功能正常、不伴贫血,据此排除了糖原累积病,多囊肾,遗传性椭圆形红细胞增多症。患者经过治疗,纠正了酸中毒和低钾血症,干燥症状也有明显的改善。
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