[病例]26.黑性痴呆

病史：男性，9个月。体格检查：反应呆板，头围41.5cm，四肢肌张力高，无肢体抽搐，心肺未及异常。诊断：黑性痴呆。分析与讨论：黑性痴呆，即神经蜡样质脂褐素增多病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童常见的遗传性进行性神经系统变性病，多为常染色体隐性遗传，偶见于成年人（即称为Kufs病）。该病的主要的临床表现为视力丧失、进行性痴呆、难治性癫痫和运动发育倒退。黑性痴呆MRI表现：①最常见表现为大脑半球或（和）小脑不同程度萎缩，多为弥漫性，亦可呈局限性，灰质或白质均可受累，一般婴儿型多表现为大脑萎缩，而年龄较大者小脑萎缩明显。本病例MRI表现典型，结合病史，提示临床进行活检来确诊。