病例7 5 线粒体脑肌病（L e i g h病）

四肢无力1个月余，左侧为著。体检：左上下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，未引出病理反射。肌电图未见异常。线粒体脑肌病（L e i g h病）。病变部位包括基底核、丘脑、脊髓、脑干,导水管周围、室管膜下及顶盖灰质，少数累及大脑白质。临床表现为渐进性肌张力下降、精神运动发育迟缓、共济失调、眼肌麻痹、吞咽困难,延髓下段受累则导致呼吸功能障碍。影像学特点为双侧苍白球及导水管周围病变，还可累及丘脑、齿状核、大脑及小脑白质、脊髓、脑皮质，双侧对称分布，早期肿胀、晚期萎缩。C T与M R I均可做出诊断。