病例7 7 粘 多 糖 病

自幼头大、智力障碍、双侧突眼及视力减退。体检：发际低，鼻根短而平，舌大、过伸，手掌宽厚，指粗短，脾大。眼内压增高，双侧角膜混浊，眼底显示不清。眼距过宽、眼裂增大。颅脑M R I（图7 7 b～e）也显示脑积水征象及脑白质变薄、脑实质周围白质斑片状异常信号。脑积水可能为粘多糖沉积于脑膜所致脑脊液循环不畅导致交通性脑积水。脑积水:脑室扩大及脑室周围白质异常信号,无血管周围间隙扩大。本病颅脑影像检查具有一定特征，结合临床及骨骼表现可作出诊断，M R I检查还有助于随访病变的发展及不同类型之间的鉴别诊断，并评估智力障碍的程度。