体检:体温38.5℃,贫血貌,浅表淋巴结肿大,心肺未见异常,肝肋下3cm,脾肋下4cm。骨髓穿刺涂片的形态学以白细胞胞质中出现异常粗大颗粒为特征,诊断为Chedick鄄Higashi综合征(CHS)。Chedick鄄Higashi综合征(CHS)是临床上少见的遗传性疾病,形态学以白细胞胞质中出现异常粗大颗粒为特征,一般文献中对淋巴细胞异常粗大颗粒描述较一致,但对粒细胞异常粗大颗粒报道并不一致,如粉红色、紫红色、灰紫色、灰蓝色、蓝色等。正确理解各阶段粒细胞形态学变化,对指导临床了解Chediak鄄Higashi综合征及其形态学诊断具有一定参考意义。
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