1.1.3 基础医学的作用

疾病的深度挖掘在宏观上是对疾病症候和自然史的规律总结，在微观上则是对疾病的分子病理基础进行阐明，并将二者进行交叉、互动。比如说，线粒体脑肌病是一个临床表现复杂、很令人头痛的疾病组，年龄、发病症候、症状的变异度很大，如何理解它？线粒体广泛分布于人体各种细胞，神经元、神经胶质细胞、血管内皮细胞、骨骼肌肉细胞、心肌细胞……它是供能的主要细胞器，有膜结构和各种三羧酸循环所需要的酶;它还有自己的DNA，编码自身的一些酶，可以沿着细胞分裂行为进行“母系遗传”，但是至少也有一些膜结构蛋白还是由细胞核基因编码的;一个器官或组织有多个细胞，一个细胞有很多的线粒体，作为一个数量庞大的群体，线粒体发挥着作用。由于线粒体分布广，所以各个器官或组织都有可能在线粒体疾病中受累，对于能量代谢需求大的脑、心脏、骨骼肌（包括眼外肌）、胰腺则是线粒体疾病的易感器官，临床上注意糖尿病、心电图异常，其道理就在这里。由于大量的线粒体作为群体供能发挥作用，所以部分健康的线粒体可以维持机体保持一定的代谢阈值，这解释了许多患者长期不发病，或发病年龄的变异性。由于母系分裂的遗传方式，有障碍的线粒体的分布也会因人而异，发病的症候、累及部位和严重程度也会有所不同;而一种组织检查没有发现线粒体疾病，不见得在另一组织中也是阴性结果，这是临床上不能单靠阴性的抽血基因诊断结果或肌肉活检否定线粒体病的原因。线粒体疾病的本质是能量代谢障碍，对能量代谢障碍敏感的皮层当然是脑组织中最易累及的部位之一;有些轻的能量代谢异常是可逆的，与低血糖类似，因此线粒体肌脑病临床上可以出现病灶的消失。线