一些遗传性疾病会导致低磷性佝偻病/骨软化症,如X连锁低磷酸盐血症( XLH ) 、抗维生素D性佝偻病( VDRR ) ,上述疾病均较早起病,伴骨骼畸形。肿瘤引起的低磷性骨软化症( TIO )大多良性,一般位置隐匿,可位于颌面、四肢、躯干等,位置也可较深,部分肿瘤可表达生长抑素受体,生长抑素受体显像可在该部位有阳性提示。患者的尿常规检查发现异常,是否因肾脏因素导致血磷的降低?近端小管可以重吸收多种物质,如果出现病变,会导致低血磷、低尿酸、肾小管性酸中毒,进而导致骨病。患者有低磷、低钾、尿糖阳性、甲状旁腺素、维生素D正常,符合肾小管损害的范科尼综合征。
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