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糖酵解代谢酶缺乏症

糖酵解途径中的酶遗传缺陷均可影响红细胞能量代谢,尤其三个限速酶己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶对糖酵解至关重要。除磷酸甘油酸激酶为X染色体性联遗传外,糖酵解酶均为常染色体隐性遗传。除了PK、GPI、PFK以外,其他酶缺乏症少见或罕见。

己糖激酶

己糖激酶(hexokinase,HK)缺乏症表现为中重度溶血,有半数病例伴有其他先天缺陷如多发性畸形、隐性糖尿病、Fanconi症等。成熟红细胞中HK活性仅为网织红细胞中的2%,酶缺陷易被网织红细胞数量增多所掩盖。使用低渗处理法或采用HK与其他细胞年龄依赖性酶(PK和G-6-PD)活力比值,有助于诊断。

葡萄糖磷酸异构酶

20世纪80年代统计葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺陷在红细胞酶病溶血性贫血中发病率与P5'N并列第三,为常染色体隐性遗传,是多系统疾病,表型多样化,溶血程度差异大,部分患者除慢性溶血性贫血外,还伴有智力障碍等中枢神经系统病症,也是胎儿水肿的少见原因之一。有些患者切脾无效。

磷酸果糖激酶

磷酸果糖激酶(phosphofructokinase,PFK)缺乏症为常染色体隐性遗传,是多系统疾病,临床上根据患者受累系统将PFK缺乏症分为四型:①酶活力下降但无临床症状;②单纯肌病症状;③单纯溶血症状;④伴肌病的溶血性贫血(即Tarui病,Ⅶ型糖原累积病)。

典型的Tarui病症状不能耐受肌肉运动、有溶血性贫血及高尿酸症。有肌病的患者多自幼发病,可表现肌痛、肌红蛋白尿、运动后肌肉痉挛,个别病例出现胰岛素分泌下降和胰岛素抵抗。无肌病的PFK缺乏溶血患者的发病年龄不一,可有新生儿溶血,也可以成年期发病。PFK缺陷病例至少已报道40个家系,国内报道一家系4例PFK缺乏症,先症者为纯合子,单纯溶血性贫血,酶动力学性质显示为PFK-M亚基不稳定变异型。

醛缩酶(ALD)

醛缩酶(aldolase,ALD)缺乏症为常染色体隐性遗传,累及多系统,除溶血性贫血症状外,还可伴神经肌肉系统症状,表现有智力障碍、畸形、糖原累积症、横纹肌溶解症、多关节弯曲症、先天性脑垂体异位等。神经症状和肌肉症状可以同时出现,也可只伴发一种系统异常。脾切除只能改善溶血症状,其他系统病变仍随年龄增长而发展。

磷酸丙糖异构酶

磷酸丙糖异构酶(triose phosphate isomerase,TPI)缺乏症是常染色体隐性遗传的多系统疾病,临床特点为重度溶血,伴神经、肌肉系统症状,易早亡。神经系统损伤、退变多在少年、成年期发生,有锥体外系症状,辨距困难,类似亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease)。运动功能亢进逐渐加重,颈肩部位非随意的不对称运动可使单侧颈肩部肌肉肥厚,引起脊柱侧突。患者易反复感染,常在儿童期死于心力衰竭。

3-磷酸甘油醛脱氢酶

3-磷酸甘油醛脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPD)缺乏所致溶血性贫血很罕见,迄今仅见2例报道。GAPD在红细胞中是一种膜绑酶,可结合于红细胞膜上,在红细胞膜蛋白电泳分带中,位于第6区带(band 6 protein)。GAPD缺乏时,不仅红细胞酶活力显示低下,红细胞电泳图谱也可显示band 6缺乏。

磷酸甘油酸激酶

磷酸甘油酸激酶(phosphoglyceric kinase,PGK,EC 2. 7. 2. 3)是糖酵解途径中唯一一种由X染色体编码的酶,基因定位于Xq13. 1。PGK缺乏症可导致多系统异常,临床表现主要有两种形式,溶血和肌病(横纹肌溶解症,发作时有肌红蛋白尿),可以单独存在,也可以同时并存。另有神经系统异常,可与上述两种形式并存,表现为不同程度的智力障碍、抽搐、失语、运动困难、行为异常、偏瘫性偏头痛、癫痫发作,有脑电图异常。男性患者症状明显严重,常在成年期以前死亡。脾切除有改善贫血的作用。

2,3-二磷酸甘油酸变位酶

2,3-二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase,DPGM,或bisphosphoglycerate mutase,BPGM,EC 5. 4. 2. 4)缺乏者临床表现差异很大,有些需输血维持生命。另有1例报道酶活力完全缺如但是没有溶血症状,而表现红细胞氧亲和力增加、红细胞数量代偿性升高。

其他糖酵解酶

糖酵解中的乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH,EC 1. 1. 1. 27)和烯醇化酶(enolase,ENOL,EC 4. 2. 1. 11)缺陷导致溶血有个案报道,非常罕见。

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