血友病A和血友病B的临床表现非常相似，很难鉴别，其特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见，关节腔出血次之。内脏出血少见，但病情常常较重。
1ml正常血浆所含的因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平（1U/ml）等于1ml正常血浆中因子的活性。根据FⅧ或FⅨ的水平将血友病分为三型：
血友病A/B临床分型
重型血友病常在日常活动中无明显创伤的出血，儿童患者学步前无关节出血，以软组织出血多见，开始走路后关节出血开始经常发生。若无有效的替代治疗，反复关节出血常可见，在患者成年前导致慢性血友病性关节病，这是重型患者的特点。但是即便是重型血友病患者，其出血的发作也是间歇性的，数周数月甚至多年未发生严重出血并不少见。也有成年后才诊断的重型血友病。除脑出血外，出血引起的突然死亡并不多见。
中型血友病可有血肿和关节出血，且常常有明确的创伤所引起。少数可有关节畸形，但很少在成年前出现。
轻型血友病极少有关节出血，无关节畸形。出血也不易发生，常由明显的创伤引起，许多患者仅有轻微的易忽略的出血病史，经常因手术引起出血而得到诊断。
多数携带者无出血症状，FⅧ：C小于45%者可在手术和较大创伤后发生出血异常。极少数FⅧ：C小于5%者，临床表现如同中型血友病患者，有时可误诊为女性血友病患者。
关节出血
是本病典型的出血症状之一，约见于2/3以上的患者，常发生在创伤、行走和运动后，其中以膝关节最为常见，其他常受累的关节依次为：肘、踝、肩、髋和腕等。主要见于中、重型患者，轻型患者少见。首次关节出血常见于初学走路的孩子，此时最常见于踝关节，其次是膝关节，随着年龄的增长，关节出血最常见于膝关节和肘关节。关节出血可为自发性的或创伤所致，开始时出现感觉不适、疼痛及焦虑等不典型症状；随后出现关节轻微不适感和运动受限；接着关节疼痛、肿胀，甚至活动严重受限。此为急性关节炎期，此期采取有效的治疗措施可以预防远期致残。关节出血长期不能吸收，刺激滑膜引起滑膜炎导致持续性关节肿胀和功能障碍，为慢性关节炎期，此期因子替代治疗效果不佳，目前提倡手术治疗或放射治疗。血友病性关节病到了晚期表现为变形性关节病，此时关节活动严重受限，甚至出现关节强直，而此时关节出血则少见。
肌肉出血和血肿
常在创伤或活动后发生，也可在创伤不明显情况下发生。可发生在任何部位，但用力肌肉群更易发生。约75%患者发生过肌肉出血和血肿。皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向，血肿可以逐渐增大，严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克。血肿压迫重要器官后，病情严重，腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻，血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞，下腹部血肿导致尿路阻塞可以影响肾功能。血肿压迫神经可致神经损伤，髂窝部位的出血常是致残的。肌肉出血的频度依次为小腿、大腿、臀部、前臂和腹部。
皮肤和黏膜出血
皮肤和黏膜部位出血并非本病特点，其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病皮肤出血的特点是不表现为出血点，而呈片状瘀斑，并常伴有皮下硬结，系真皮层以下部位出血形成的小血肿，常因轻微创伤引起。皮肤有较大伤口时常出血不止。黏膜出血常见，黏膜部位小伤口常引起持续地出血，不进行替代治疗不易停止。鼻出血常是局部损伤或感染引起，应积极治疗以避免呼吸道阻塞。齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止，若不进行替代治疗，可以导致严重失血。消化道出血不少见，出血常严重，可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起。成年血友病患者中消化性溃疡发生率为正常男性的5倍，可能与血友病患者常用抗炎止痛药治疗关节痛有关。
假肿瘤
发生率约为2%，多见于重型血友病缺乏替代治疗的患者。常见部位是大腿、骨盆和髂腰肌，也可发生在臀部、小腿、足、前臂和手。局部创伤出血后，在骨膜下、肌腱筋膜下形成囊性血肿，若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高，囊内反复出血，常在数年内体积逐渐增大，从而压迫破坏和腐蚀周围组织，形成假肿瘤。假肿瘤是血友病的危险并发症，它可分为三种类型。第一种为单纯的囊肿，有蒂连于肌肉筋膜。第二种开始时囊性，但由于影响附近骨和骨膜的血管供应，导致骨质吸收和囊肿形成。第三种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。“血友病性假囊肿”一旦形成，可因反复出血向周围扩展形成假瘤，压迫邻近的组织和器官，并可发生破溃，继发感染。此时引流和因子替代治疗等收效甚微，手术切除效果较佳，但宜早期切除。
泌尿道出血
重型血友病患者常见，尿色可呈棕红色或鲜红色，由出血量多少而定。出血部位一般在肾实质，多为单侧，也可以双侧肾同时出血。下段尿路也可以发生出血。出血量一般不大，有的患者通过卧床和糖皮质激素治疗可以缓解，血尿不止者进行替代治疗。6-氨基己酸类抗纤溶制剂可导致严重的尿路堵塞，禁止使用。
中枢神经系统（CNS）出血
颅内出血是血友病患者致死的重要原因，外伤是其常见的诱发因素。出血的部位可在硬膜外、硬膜下及脑内。可表现为逐渐加重的头痛，逐渐发生昏迷以及颅压增高的症状和定位体征。有时候CNS出血无明显的诱发因素，体征很不典型，因此，在进行影像学检查或腰穿检查前就应开始治疗。头颅CT扫描是早期迅速地诊断CNS出血的最佳手段之一。
手术后出血
没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重出血。出血异常不仅在手术中，尽管已进行充分止血，手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良。无论手术大小或小手术，必须在术前就开始替代治疗直至伤口愈合。拔牙后出血很常见，但乳牙自然脱落很少引起过量出血。洁齿和其他牙科操作在没有替代治疗的患者也可引起严重出血。6-氨基己酸类抗纤溶制剂可以减少替代因子制剂的用量。肌内注射可引起注射部位巨大血肿。各种因创伤引起的伤口缝合后出血常见。常需替代治疗才能止血。
