答：类脂质沉积病（lipoidosis）是一种较罕见的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，表现为类脂质代谢紊乱。由于类脂水解酶缺乏，类脂水解障碍，并沉积于单核-巨噬细胞系统的组织细胞内，致使
16答：尼曼-匹克病（Niwmann-Pick disease，NPD）的血象和骨髓象特征为：1）血象特征：红细胞、血红蛋白轻度减低，多为正色素性，白细胞数轻度增多，分类大致正常，但淋巴细胞和单核细胞的胞质中可
17答：尼曼-匹克病（NPD）是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病，由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天缺乏，导致神经鞘磷脂在肝、脾、肺、淋巴结、骨髓和脑组织等器官中广泛沉积，使得
18答：戈谢病（Gaucher disease，GD）又称葡萄糖脑苷脂病，是由于组织细胞中缺乏葡萄糖脑苷脂酶，使葡萄糖脑苷脂水解代谢障碍，以致在单核-巨噬细胞内沉积。GD是一种家族性糖脂代谢疾病，为常
19答：戈谢病（GD）的血象和骨髓象特征分别为：1）血象特征：红细胞、血红蛋白进行性减少，呈正色素性贫血或伴有低色素性贫血。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞多明显减少，以中性粒细胞减
20答：对于疑似戈谢病的患者，需要进一步进行实验室检测才能确诊。常用的实验室检测有： 葡萄糖脑苷脂酶活性检测：病患者外周血白细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低，常为正常人活性
21答：脾功能亢进症（hypersplenism）简称脾亢，是一种综合征。许多疾病可以引起脾功能亢进，其中以各种不同原因引起的肝硬化最为多见，如肝炎后肝硬化，血吸虫性肝硬化、门脉性肝硬化等；其
22答：脾亢时血细胞减少，但细胞形态正常。早期以白细胞及血小板减少为主，重度脾亢时可出现三系明显减少。骨髓检查呈增生象，可出现成熟障碍，这是因为外周血细胞大量破坏，促使细胞过度
23答：噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH），是一种多器官、多系统受累，并且进行性加重伴免疫功能
24答：噬血细胞综合征（HPS）可出现骨髓病理变化。骨髓涂片中出现体积较大的噬血组织细胞，至少占有核细胞的3%或占组织细胞≥5%。吞噬物为形态完整的白细胞、有核红细胞、成熟红细
25答：噬血细胞综合征（HPS）的骨髓涂片检查可见相应改变。骨髓涂片在疾病早期为中度增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，若考虑此病，应连续多次检
26答：噬血细胞综合征（HPS）的外周血象多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；血小板数量的变化可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升；而
27答：噬血细胞综合征（HPS）的生化指标可在疾病早期出现甘油三酯增多，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆
28答：噬血细胞综合征（HPS）的凝血功能疾病活动时常有凝血异常，血浆纤维蛋白原可显著降低，可以出现纤维蛋白（原）降解产物（FDP）和D-二聚体增高，此时需要注意合并弥散性血管内凝血（DIC）的可能
29答：噬血细胞综合征（HPS）脑脊液检查可见细胞中度增多，一般为（5～50）×106 /L，主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，偶可见噬血细胞。脑脊液蛋白增高，糖降低。部分患者虽然有中枢神经系统
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